Η Κλινική Γενετική αποτελεί μία ξεχωριστή Ιατρική Ειδικότητα, που απευθύνεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Ο Κλινικός Γενετιστής είναι ιατρός, που συχνά έχει "διπλή" ειδίκευση: πρώτα στην Παιδιατρική ή στην Παθολογία και, στη συνέχεια, στην Κλινική Γενετική.

----

Ο κύριος ρόλος του Κλινικού Γενετιστή είναι η ανεύρεση του γενετικού αιτίου, που ευθύνεται για τα συμπτώματα του παιδιού ή του ενήλικα, και, στη συνέχεια, η κατάλληλη αντιμετώπιση του γενετικού νοσήματος. 

Ασθενείς στους οποίους απευθύνεται η Κλινική Γενετική:

- βρέφη ή παιδιά με γενετικό σύνδρομο ή οποιαδήποτε γενετική διάγνωση

- βρέφη ή παιδιά με συνδυασμό ευρημάτων από διάφορα συστήματα, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, αυτισμό, καρδιοπάθεια, διαταραχές από τους νεφρούς, παθολογικά ευρήματα στην MRI εγκεφάλου, διαταραχές από τα μάτια κλπ, που έχουν πιθανό γενετικό αίτιο

- βρέφη ή παιδιά με νευρολογικές παθήσεις, που έχουν πιθανό γενετικό αίτιο

- βρέφη ή παιδιά με σκελετικές δυσπλασίες

- βρέφη ή παιδιά με σπάνιες ή με περισσότερες από μία διαφορετικές κακοήθειες (καρκίνο)

- ζευγάρια σε κύηση, όταν τα υπερηχογραφικά ή άλλα ευρήματα καταδεικνύουν πιθανή γενετική διάγνωση στο έμβρυο

- ζευγάρια σε κύηση, όταν ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος (πχ αμνιοπαρακέντηση) ανέδειξε γενετική διάγνωση στο έμβρυο

- ζευγάρια με ιστορικό ενδομήτριου θανάτου ή γέννησης θνησιγενούς εμβρύου, που πιθανώς οφειλόταν σε γενετικό αίτιο

- άτομα με γενετικές νόσους του συνδετικού ιστού, πχ σύνδρομο Marfan, Ehlers Danlos κλπ

- άτομα με ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό παθήσεων των ματιών, που έχουν πιθανό γενετικό αίτιο, πχ κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια

- άτομα με ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό νευρολογικών παθήσεων, που έχουν πιθανό γενετικό αίτιο, πχ άνοια με πρώιμη έναρξη, ν. Huntington, CADASIL κλπ 

- άτομα με ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό υπερτροφικής/διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, long QT κλπ

- άτομα με σοβαρό οικογενειακό ιστορικό κακοηθειών (καρκίνου) σε πολλαπλά μέλη της οικογένειάς τους 

   

----

Ποιος είναι ο ρόλος του Κλινικού Γενετιστή;

Ο ρόλος του Κλινικού Γενετιστή περιλαμβάνει:

- τη διαγνωστική προσέγγιση σε άτομα (ή έμβρυα σε κύηση) με αδιάγνωστο γενετικό νόσημα. Ανάλογα με τα ευρήματα, ο Κλινικός Γενετιστής συστήνει στοχευμένες γενετικές εξετάσεις. Όταν πρόκειται για πολύπλοκες γενετικές εξετάσεις (πχ exome sequencing), o Κλινικός Γενετιστής συμμετέχει στην ανάλυση και ερμηνεία των γενετικών δεδομένων του ασθενούς του

- την ερμηνεία και επεξήγηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων στα άτομα και στις οικογένειές τους

- τη σύσταση άλλων ιατρικών εξετάσεων εάν κρίνονται απαραίτητες, αφού τεθεί η γενετική διάγνωση (πχ καρδιολογικός έλεγχος σε ένα παιδί με γενετικό "νευρολογικό" σύνδρομο, που προκαλεί "κρυφή" καρδιοπάθεια)

- τη Συμβουλευτική στο άτομο και στην οικογένειά του, αφού τεθεί η γενετική διάγνωση. Η Συμβουλευτική περιλαμβάνει - μεταξύ άλλων- πληροφορίες για την πρόγνωση, τα πιθανά μελλοντικά προβλήματα, τις επιλογές σε σχέση με τη μελλοντική τεκνοποίηση κλπ

- τη σύσταση γενετικού ελέγχου σε άλλα μέλη της οικογένειας, εάν πρόκειται για κληρονομικές παθήσεις που μπορεί να προσβάλουν συγγενείς

- τη Συμβουλευτική σε ζευγάρια σε κύηση ώστε να έχουν τα απαραίτητα ιατρικά δεδομένα για να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την έκβαση της κύησης

 

 

 

 

 

 

 

Γιατί είναι σημαντική η γενετική διάγνωση;

H γενετική διάγνωση επιτρέπει στο άτομο και στην οικογένειά του να λάβουν πληροφορίες σε σχέση με:

- την ιδανικότερη αντιμετώπιση των προβλημάτων του ατόμου. Οι περισσότερες γενετικές παθήσεις δεν έχουν "ριζική" θεραπεία, αλλά αρκετοί ασθενείς ωφελούνται από στοχευμένα μέτρα αντιμετώπισης ή, σπάνια, από γενετικές θεραπείες (πχ σε Νωτιαία Μυική Ατροφία) ή συμμετοχή σε πειραματικές μελέτες γενετικής θεραπείας (πχ τρέχουσα μελέτη για αντιμετώπιση της ν. Huntington)

- τα κατάλληλα check-up ώστε να ανιχνευτούν πιθανά "κρυφά" προβλήματα, ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική διάγνωση

- την πρόγνωση του ατόμου

- τις πιθανότητες εμφάνισης της ίδιας διάγνωσης σε επόμενες κυήσεις των γονιών ή σε μελλοντικούς απογόνους του ίδιου του ατόμου και άλλων συγγενών. Ανάλογα με την περίπτωση, υπάρχουν διάφορες επιλογές, όπως μη επεμβατικός (ffDNA) ή επεμβατικός (πχ CVS/αμνιοπαρακέντηση) προγεννητικός έλεγχος, PGD (εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο των εμβρύων πριν τη γονιμοποίηση) κλπ

- τις δυνατότητες δικτύωσης με άλλα άτομα και οικογένειες με την ίδια γενετική διάγνωση, μέσω family support groups, facebook groups κλπ

yourgenome01.jpg
whatisdna02.jpg