To ανθρώπινο DNA είναι οργανωμένο σε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, που βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου μας. Ένα χρωμόσωμα από κάθε ζευγάρι κληρονομείται από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. "Πάνω" στα 46 χρωμοσώματά μας βρίσκονται τα 20000 γονίδιά μας. Tα γονίδια, όπως και τα χρωμοσώματα, βρίσκονται συνήθως σε δύο αντίγραφα - ένα μητρικό και ένα πατρικό.

 

 

Τα γονίδιά μας είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών μας. Η κάθε πρωτεΐνη και το κάθε γονίδιο έχουν διαφορετικό ρόλο στο σώμα μας. Άλλο γονίδιο καθορίζει το χρώμα των μαλλιών ή των ματιών μας, άλλο καθορίζει στοιχεία του χαρακτήρα μας και άλλο συμμετέχει στη λειτουργία ης καρδιάς ή του εγκεφάλου μας.

Το 99% του DNA είναι ίδιο ανάμεσα σε όλους τους ανθρώπους, ακόμη κι αν ανήκουμε σε διαφορετικά φύλα ή φυλές. Το 1% του DNA μας, που διαφέρει μεταξύ μας, κάνει τον καθένα από εμάς μοναδικό.

 

 

 

 

Το DNA μας μοιάζει με μία βιβλιοθήκη, που περιλαμβάνει 46 βιβλία (χρωμοσώματα), καθένα από τα οποία περιέχει πολλά κεφάλαια (γονίδια). Κάθε κεφάλαιο περιέχει πολλές λέξεις και γράμματα.

Όταν αλλάζει η δομή ή το περιεχόμενο της βιβλιοθήκης, συχνά εμφανίζονται γενετικές παθήσεις. Οι γενετικές παθήσεις οφείλονται σε ποικίλους μηχανισμούς. Μπορεί να λείπει ή να έχει διπλασιαστεί ένα ολόκληρο βιβλίο - χρωμόσωμα, όπως στο σύνδρομo Turner ή στο σύνδρομο Down. Μπορεί να λείπει ή να έχει διπλασιαστεί ένα μικρό τμήμα ενός βιβλίου - χρωμοσώματος, όπως στο σύνδρομα DiGeorge ή στο σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Μπορεί να έχει σβηστεί μία λέξη ή να έχει "συμβεί" ένα ορθογραφικό λάθος μέσα σε ένα κεφάλαιο-γονίδιο, όπως στο σύνδρομο Noonan ή στη νόσο Duchenne. Εκτός από τους παραπάνω, υπάρχουν πολλοί άλλοι μηχανισμοί που μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές παθήσεις, όπως triplet expansion στο σύνδρομο εύθραυστου X, επιγενετικοί μηχανισμοί στο σύνδρομo Prader Willi και στο σύνδρομο Angelman ή μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA στο σύνδρομο Leigh. 

Ανάλογα με τα ευρήματα του ατόμου και το οικογενειακό του ιστορικό συστήνονται διαφορετικές γενετικές εξετάσεις, ώστε να τεθεί η γενετική διάγνωση στο δυνατόν λιγότερο χρόνο και με το δυνατόν μικρότερο ψυχικό και οικονομικό κόστος. Οι συχνότερες γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν τον απλό και μοριακό καρυότυπο (array CGH/SNP), τον έλεγχο ενός ή πολλών γονιδίων ταυτόχρονα (gene panel), τον έλεγχο όλων των ανθρώπινων γονιδίων που σχετίζονται με παθήσεις (clinical exome) κα. Λεπτομέρειες σχετικά με την κάθε γενετική εξέταση μπορούν να συζητηθούν με τον ιατρό Γενετιστή.

Ανάλογα με το μηχανισμό και το είδος της πάθησης, ορισμένες γενετικές παθήσεις εμφανίζονται περισσότερες από μία φορές σε κάθε οικογένεια, ενώ άλλες δεν επαναλαμβάνονται σχεδόν ποτέ. Άτομα με ιστορικό γενετικής πάθησης στην οικογένειά τους, μπορούν να συμβουλευτούν τον ιατρό Γενετιστή σχετικά με τις πιθανότητες εμφάνισης της πάθησης στους ίδιους ή/και στα παιδιά τους. Σε περίπτωση αυξημένης πιθανότητας, υπάρχουν ποικίλες επιλογές πριν ή κατά τη διάρκεια της κύησης. Αυτές περιλαμβάνουν την εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis PGD), την εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά σπέρματος ή ωαρίου, τον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (λήψη χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση), το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (ffDNA testing) κα.

 

 

centraldogma-02.jpg
whatisachromosome-02.jpg
whatdoesdnado-02.jpg
geneticvariation-02.jpg
typesmutation-01.jpg
meiosis-01.jpg